La journée européenne de sensibilisation à la mucoviscidose, le 21 novembre, est l’occasion d'en apprendre davantage sur cette maladie. Il n’y a pas si longtemps encore, elle était très mal connue.

Mais le décès en 2007, d’un chanteur exceptionnel, Grégory Lemarchal, lui-même atteint par la mucoviscidose, aura fortement marqué les esprits et mis au grand jour cette terrible pathologie. D’ailleurs, l’association Grégory Lemarchal a été créée après sa disparition pour sensibiliser le grand public.

6000 personnes atteintes en France, selon le Registre français de la mucoviscidose

  • Dans notre pays, la mucoviscidose est la 1ère maladie génétique mortelle chez l’enfant.
C’est une affection qui ne se voit pas et qui est non contagieuse. Elle touche aussi bien les filles que les garçons.

Différente d’un patient à l’autre, il n’y a pas une mucoviscidose mais des mucoviscidoses. Les malades sont plus ou moins touchés aux poumons.

  • 2 millions de français sont sans le savoir porteurs du gène responsable, ce qui fait environ 6000 personnes atteintes.
Chaque année, ce sont 200 bébés qui naissent atteints par la mucoviscidose, soit 1 enfant sur 4200.

Depuis 2002, un dépistage néonatal est systématique.

  • Aujourd'hui, l'espérance de vie est de 46 ans, alors qu'elle n'était que de 7 ans en 1965, bien que l'âge moyen des décès se situe aux alentours de 24 ans.

Transmission et symptômes de la mucoviscidose

Défectueux, le chromosome 7 est à l’origine de la mucoviscidose. Pour que la maladie se déclare, il faut que les deux gènes soient déficients. En effet, si le sujet n’en possède qu’un seul défaillant, il n’est pas lui-même touché. Il est donc porteur "sain". Le mal apparaît lorsque les deux parents transmettent l’hérédité.

Dans mucoviscidose, il y a mucus et viscosité. En effet, notre corps produit du mucus fluide, mais dans ce cas, celui-ci est épais et collant, ce qui engendre des problèmes au niveau pulmonaire et digestif. Les patients sont atteints de toux chronique avec expectorations importantes, ce qui provoque très souvent des infections. Des soins quotidiens de kinésithérapie respiratoire sont primordiaux, avec également une prise ponctuelle ou régulière d'antibiotiques qui se fait par voie orale ou par aérosols.

D’autre part, le pancréas dont les enzymes restent bloquées, est à l’origine des pertes de poids. Les intestins et le foie peuvent également être affectés.

Un traitement prometteur contre la mucoviscidose

Récemment, les patients ont vu un nouvel espoir naître car jusqu’à présent seuls les soins permettaient de retarder l'apparition des symptômes et ralentir la maladie.

Ce nouveau traitement, par voie orale, l’Ivacaftor, est le premier médicament qui intervient directement sur les causes et qui a des effets positifs sur les fonctions pulmonaires, la prise de poids et les infections à répétition.

C’est l’Université Case Western à Cleveland qui a mené un essai clinique de phase 3 sur 161 patients âgés de 12 ans et plus. Tous sont porteurs d’une mutation génétique rare dite G551D qui affecte de 4 à 5 % des personnes atteintes de mucoviscidose.

Une amélioration importante a été notée chez les malades après un traitement de 418 jours à raison de deux fois par jour. Le suivi des patients va durer encore un an.

Ceci est une avancée conséquente dans la fibrose kystique. Un nouveau souffle pour espérer un jour vaincre la mucoviscidose.

Pour en savoir davantage :

http://www.vaincrelamuco.org/

http://www.association-gregorylemarchal.com/